lunes, 8 de julio de 2019

Genes y artritis reumatoide


En un artículo publicado en The New England Journal of Medicine del 5 de Septiembre de 2007, dos consorcios internacionales para el estudio de la artritis reumatoide, uno norteamericano y otro sueco, realizan un amplio estudio de asociación genética en la totalidad del genoma con el objetivo de identificar otras localizaciones de genes relacionados con el riesgo de desarrollar una artritis reumatoide.

Los estudios de asociación genética en todo el genoma ("Genome-wide association studies") son posibles gracias a nuevas microtecnologías que analizan rápidamente, y con buena relación coste/beneficio, las diferencias genéticas entre individuos con enfermedades específicas, como la diabetes o la enfermedad de Crohn y, en este caso, la artritis reumatoide.

Los resultados de estos estudios no sólo confirman la implicación de algunos genes cuya asociación con la artritis reumatoide ya había sido señalada (como los genes HLA-DRB1 y PTPN22), sino que tratan de identificar nuevos genes que afecten a la susceptibilidad frente a la artritis reumatoide.

El grupo investigador ha detectado 317.503 variaciones genéticas (conocidas por las siglas SNPs por "Single Nucleotide polymorphisms o "Polimorfismos de un solo nucleótido") en 1.522 casos de artritis reumatoide y 1.850 individuos sin artritis utilizados como casos-control.

Pacientes con artritis reumatoide


Los pacientes con artritis reumatoide, una enfermedad inflamatoria de las articulaciones de causa desconocida en la que se encuentran implicados factores de riesgos genéticos y ambientales, eran seropositivos para los autoanticuerpos contra el CCP (siglas del péptido cíclico citrulinado).

Las variaciones genéticas detectadas (SNPs) que mostraban una asociación significativa con la artritis reumatoide fueron sometidas a un escaneo del ADN en los individuos con artritis reumatoide y en los casos para control. Los resultados fueron los siguientes:


  1. Se observaron asociaciones entre la artritis reumatoide y variantes genéticas en la posición cromosómica PTPN22 ya conocida, y, además en una variación genética [SNP] en el cromosoma 9, para todas las muestras examinadas.
  2. La variación genética detectada en el cromosoma 9 está ligada con un desequilibrio en dos genes relevantes para la inflamación crónica: el gen TRAF1 (que codifica el receptor para el TNF o factor de la necrosis tumoral) y el gen C5 (que codifica el componente 5 del sistema del complemento).


La conclusión del grupo investigador es que una frecuente variación genética situada en el lugar (locus) del cromosoma 9 que afecta a los genes TRAF1 y C5 se asocia con un incremento del riesgo de desarrollar una artritis reumatoide.

domingo, 7 de julio de 2019

Enfermedad de Raynoud


¿Qué es la Enfermedad de Raynoud?

Existen dos variantes de este padecimiento. La enfermedad de Raynoud y el Fenómeno de Raynoud, la primera a diferencia del fenómeno es un trastorno de la circulación en forma generalizada y simétrica, en la que los vasos sanguíneos sufren un espasmo o contracción como respuesta a ciertos estímulos, principalmente el frío.

Dicho espasmo puede comprometer la circulación hacia los dedos de las manos o pies pudiendo llegar a la cianosis de los mismos, para esto se recomiendan los Cuidadores de Adultos Mayores. El fenómeno por otro lado, es más localizado y presentarse solo en una mano o en ciertos dedos.

¿La ER se hereda?

Se sugiere que existe un patrón de herencia autosómico dominante, esto significa que si una padece la ER, cada uno de sus hijos tiene 25% de probabilidad de presentar la enfermedad. Y si no la padece, no puede transmitirla a sus hijos.

¿Qué tan frecuente es la ER?

En los Estados Unidos se ha llegado a reportar del 4 hasta el 10% de la población.

¿Quiénes se enferman de ER?

Es más común que se presente en población mayor de 40 años. En la forma primaria (ER), es más común que se vea entre las mujeres (4m:1h). En cambio, el fenómeno de Raynoud es igual de frecuente entre hombres y mujeres.

¿Cómo se manifiesta la ER?

Este se caracteriza por presentar palidez de los dedos tras la exposición al frio, seguida de cianosis y luego enrojecimiento y dolor con el calentamiento. Casos más graves pueden tener ulceración de la punta de los dedos y auto amputación en casos severos (10-13% de los casos).
En el caso de la ER, el resto del examen físico puede estar normal; en cambio, el fenómeno de Raynoud puede tener datos de enfermedad autoinmune.

¿Qué causa a la ER?

En el 81 por ciento de los casos no se encuentra enfermedad subyacente que pudiese ser responsable de este fenómeno. La causa es desconocida, pero se sospecha hipersensibilidad al frio y a ciertas sustancias vasoconstrictoras que el cuerpo produce. Se considera que la alta viscosidad de la sangre puede también estar implicada.

¿Cuáles son los factores de riesgo para enfermarse de ER?

Principalmente el fumar y la presencia de otras enfermedades autoinmunes.

¿Cómo se diagnostica la ER?

Primero que todo es descartar otras enfermedades de origen autoinmune como Artritis Reumatoide, Lupus Eritematoso Sistémico, Síndrome de Crest, Escleroderma, etc. Hay ocasiones que cuando la sospecha es de Fenómeno de Raynoud, puede acudirse a biopsias y estudios de laboratorio.

¿Cómo se trata la ER?

El tratamiento es en forma ambulatoria, y se basa primordialmente en tratamiento médico. Hay ocasiones en que se opta por el quirúrgico que consiste en bloquear raíces nerviosas específicas que participan en dicho fenómeno.

¿Cuáles son las complicaciones de ER?

Gangrena y auto amputación de los dedos.

Puntos Clave

  1. El Fenómeno de Raynoud debe de estudiarse con más cautela que la ER.
  2. Acostumbre utilizar guantes si se expone a bajas temperaturas.
  3. Trate de interrumpir el tabaco.
  4. Algunos medicamentos pueden empeorar los síntomas: antigripales, antihipertensivos y medicamentos para el dolor de cabeza de origen migramos.
  5. Utilice protectores para los dedos en caso de que estos se hayan ulcerado. 
  6. Evite golpear sus dedos.


miércoles, 3 de julio de 2019

Windows 10, Build 18312 (19H1) pronto estará disponible


Durante los últimos meses el sistema operativo de Microsoft se ha visto inmiscuido en diferentes problemas con sus actualizaciones. Para fortuna de todos los usuarios de este sistema se han ido solucionado poco a poco. Aunque falta todavía más.

Lo que sigue es que va en caminado a una nueva gran actualización de Windows 10 por parte del equipo de Redmond. Con ello se ha anunciado oficialmente Windows Build 18312 (19H1) en la cual se ha priorizado la administración del espacio en el disco duro.

Esta nueva actualización encarga que a través del almacenamiento reservado será posible establecer un espacio para las actualizaciones del sistema, así como las aplicaciones, los archivos que sean temporales y el caché del sistema. Esto quiere decir que se opta por la optimización del sistema operativo. Es una de las grandes novedades de esta nueva actualización de Windows 10.

No obstante, no son las únicas novedades que estarán en esta nueva actualización. Se puede consultar a detalle todo lo que tendrá en el blog de Microsoft. Sin embargo, te dejaré un resumen con las mejores novedades que tendrá esta Build de Windows 10 que estará disponible dentro de poco.

•El problema de las páginas de redes compartidas en File Explorer de archivos que usaban el texto negro en tema oscuro ha quedado solucionado.

•Microsoft Edge no tiene el problema de confiabilidad.

•Se ha dado solución al problema de que las impresoras USB se mostraban dos veces en la sección de “Dispositivos e impresoras” en el Panel de control

•Se ha solucionado el problema por el que la consola perdería color cuando se genera un nuevo símbolo del sistema.

•Se ha dado mejoramiento a la barra de desplazamiento de la consola para que esta se vuelva oscura cuando el tema oscuro se encuentre habilitado. La barra de título también se oscurecerá. Esto si no ha elegido en Configuración el color oscuro.

•El agregado de una nueva política de grupo para deshabilitar el acrílico en la pantalla de inicio de sesión

•Solución al problema en el que el cuadro de diálogo “Propiedades del archivo” no mostraba la marca de tiempo completa si se seleccionaba “Formato conversacional” para la columna “Fecha de modificación” en el Explorador de archivos

•La solución de un problema en el que los colores del hipervínculo debían refinarse en modo oscuro en notas adhesivas si se habilitaban las perspectivas.

martes, 2 de julio de 2019

Marcelo Bielsa confiensa espionaje el Derby County


El fútbol no solo es capaz de llegar a sorprendernos dentro de la cancha, sino que en los últimos años se ha visto la capacidad de todos los involucrados en un equipo de fútbol de llegar hasta las últimas consecuencias para ganar un partido.

Si es que el fútbol también está haciendo uso de la tecnología, ya sea para buenas tareas como el VAR que ayuda a disminuir los errores de los árbitros o para espiar a los rivales. Esto es algo que ha ocurrido en Inglaterra, en la segunda división del fútbol inglés. Que lo de espiar rivales no es algo nuevo, solo que ahora es un caso interesante.

Esto es realmente interesante porque involucra a dos personajes del fútbol internacional muy conocidos. Frank Lampard y Marcelo Bielsa. El primero tuvo que suspender sus prácticas en las instalaciones del Derby County por actividad sospechosa de un hombre. Era un hombre que tenía unos binoculares y un cambio de ropa. Fue entonces que el club solicitó la intervención de la policía local.

No se trataba de un terrorista, para buena fortuna de todos los presentes. Sino que según información de www.sancadilla.net era una persona que tenía el objetivo de espiar la práctica del Derby y llevar un informe al cuerpo técnico del Leeds. Equipo que en la actualidad es dirigido por el argentino Marcelo Bielsa, quien se ha caracterizado por sus nada comunes métodos de entrenamiento y espionaje a sus rivales.

El DT de los Leeds admitió su responsabilidad, esto sucedió previo al partido que ambos equipos van a disputar en la próxima jornada de la Championship. Una de las características de Bielsa es su obsesión por el estudio del fútbol. No es la primera vez que lo hace, lo ha hecho desde el 2001, incluso lo hizo en la primera vuelta donde ganó por un marcador de 4-1.

“Es cierto que había alguien del Leeds United. El responsable de este incidente soy yo. Soy responsable de ello”, declaró Marcelo Bielsa. Sin embargo, cabe destacar que también dejó claro que tenía la autorización de la directa para poder hacer esta práctica.

“He estado usando este tipo de práctica desde las eliminatorias para la Copa del Mundo (Corea-Japón 2002) con Argentina. Esto no es ilegal, lo hemos estado haciendo públicamente, lo hablamos en la prensa, para algunas personas es lo incorrecto, pero para otras personas no es lo incorrecto”, dijo el DT del Leeds.